研究發現有助高海拔輕松呼吸的基因

為了解人體對低氧的反應、治療高原反應及相關疾病提供了依據

來自美國猶他州大學鹽湖城分校，青海大學醫學院等處的研究人員對西藏人中的基因組變化模式與那些居住在低海拔地區的中國人和日本人群的基因組變化模式進行了比較，發現了可幫助西藏人在高海拔輕松呼吸的基因。這一研究成果公布在《科學》雜志上。

青藏高原是人類居住的最為極端的環境之一。當生活在低海拔地區的人來到該地區的時候，由于他們的身體內缺乏氧氣而會引起高原反應，這種反應可能會發展成為致命性的心臟或腦子的炎癥。因此更好地了解身體對低氧的反應對治療高原反應以及其他的與低氧血癥有關的疾病具有重要的意義。

在這篇文章中，研究人員為了尋找那些可能對西藏人適應高原環境有關的基因區域，對西藏人中的基因組變化模式與那些居住在低海拔地區的中國人和日本人群的基因組變化模式進行了比較，結果發現西藏人能夠在高海拔生存的部分原因似乎是因為他們攜帶了2個基因，這些基因可幫助將他們血液中的血紅蛋白保持在低濃度。其中中國人和日本人的數據來自HapMap計劃，這是一個有關世界上不同人群間的基因相似性與差異性的細目。

研究人員首先對那些其已知功能提示它們可能對人們適應高原環境有影響的基因的差異進行了觀察。之后他們對含有DNA變異模式的基因組片斷進行了觀察，這些變異經常會發生在西藏人中，但卻不發生在低海拔地區的人群中。這些基因變化可能會在人群中迅速播散，因為它們所包括的基因對高海拔地區生活者的生存有好處。

有少數幾個基因出現在這兩種范疇之內，其中包括EGLN1和PPARA，它們可能是促成西藏人血紅蛋白濃度低的原因。文章的作者說，在西藏人中所見到的較低的血紅蛋白濃度可抵消那些與持續性的高血紅蛋白濃度（即非西藏人在接觸了高原環境時所出現的高血紅蛋白濃度）有關的并發癥的說法似乎是可信的。

中華民族含有多個民族，各個民族由于地理、宗教、風俗等的不同，使其彼此隔離，并聚集在相對穩定的區域里，可能會積累下不同的祖系基因及群體間遺傳差異。藏族地處高原地區，由于不同的地理環境，高原特殊的氣候及特殊的生活習慣，使其與其他民族形成了較大的差異。

之前的一些研究，比如對藏族群體STR的分析，都表明青海地區藏族群體的基因座與漢族存在顯著性差異，這說明藏族作為一個古老的民族有其自身的遺傳學特異性，也提示我們在進行同一認定及親權鑒定時，應采用本地區的基因頻率分布資料。

因此這一研究對于建立我國不同民族基因數據庫具有重要意義，而且保護中華民族遺傳資源也具有重要作用，為了解身體對低氧的反應對治療高原反應以及其他的與低氧血癥有關的疾病提供了依據。